杭州泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测，通过高通量测序分析188个基因，为家族遗传风险评估及靶向、免疫、化疗用药提供全面分子依据，售价5850元。
适用人群
- 有癌症家族史，需评估自身遗传风险及指导精准筛查方案的个体
- 已确诊实体瘤，希望明确是否存在可遗传的胚系突变以指导家属管理
- 多原发肿瘤或早发肿瘤（<50岁）患者，需排查遗传易感基因背景
- 原发灶不明（CUP）患者，需分子特征辅助判断起源并同步评估遗传风险
- 治疗中或耐药后患者，需通过组织+血液配对检测区分体系/胚系突变
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）患者，需全面基因谱及遗传咨询信息
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析组织（或蜡块）与血液白细胞配对样本，精准区分体细胞突变与胚系突变。覆盖188个实体瘤相关基因，包括驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个），以及信号通路、染色质重塑等其他类别基因。可检出单核苷酸变异（SNV）、小插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四种突变类型。胚系突变分析可识别致病/可能致病变异，用于遗传风险评估。需注意，本检测不覆盖全外显子或全基因组，无法检出所有罕见遗传位点，亦不包含甲基化或RNA表达分析。对于HRR/MMR阴性结果，若临床高度怀疑遗传背景，建议结合专科遗传咨询进一步评估。
检测流程
检测样本为肿瘤组织（手术或活检标本，石蜡蜡块亦可）及外周血（用于白细胞对照）。组织样本需由临床科室或病理科提供；血液采集无需空腹，使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管，采血量约10-20mL。杭州本地支持样本上门接收或冷链邮寄，全国范围均可寄送。整个流程仅需一次就诊，采样后即可离院，无需住院或特殊准备。
准确性说明
检测基于NGS平台，经严格质控流程，对组织样本中突变频率≥5%的位点具有较高灵敏度，血液对照可有效过滤克隆性造血（CHIP）干扰，确保胚系突变判读准确性。报告明确标注每个变异的致病性分级（致病/可能致病/意义未明/良性），阳性结果（检出致病胚系突变）提示受检者遗传风险，建议至遗传咨询门诊进一步评估家属管理方案；阴性结果（未检出致病胚系突变）不能完全排除遗传背景，需结合家族史综合判断。体细胞突变部分指导靶向/免疫/化疗用药选择，阴性结果同样具有临床价值——可避免无效治疗及药物副作用。需知液体活检（单独血液）对早期或低肿瘤负荷患者灵敏度有限，本检测推荐组织+血液配对方案以兼顾精准与全面。
详细流程
- 临床医生或遗传咨询师评估患者家族史及适应证，开具检测申请
- 患者在杭州合作医院或采样点进行组织（或蜡块）及外周血采集
- 样本经冷链运输至中心实验室，核对信息并完成质检
- 实验室进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序（188基因靶向捕获）
- 生物信息学分析，比对组织与白细胞数据，区分体细胞/胚系突变
- 遗传变异解读，参照ACMG/AMP等国际标准进行致病性分级
- 生成最终报告，包含靶向/免疫/化疗用药提示及遗传风险评估结果
- 报告由临床医生或遗传咨询师解读，提供后续治疗及家属管理建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因列表里包含HRR和MMR基因吗？能评估PARP和免疫治疗效果？
- 包含。188基因中涵盖约15个HRR基因（如BRCA1/2、PALB2、ATM）和约5个MMR基因（MLH1、MSH2等）。检测可评估HRR通路失活状态（决定PARP抑制剂敏感性）以及MSI状态（决定免疫检查点抑制剂疗效）。本样例显示HRR阴性、MSS，提示该患者对PARP和免疫治疗获益有限。
- 检测结果是MSS和MMR完整，是不是免疫治疗一定没效果？
- MSS（微卫星稳定型）和MMR完整提示肿瘤的错配修复功能正常，这类患者从PD-1/PD-L1单药治疗中获益的概率较低。但并非绝对无效，部分患者联合化疗或其他免疫疗法仍可能有效。本报告样例显示该患者为MSS，报告建议‘标准化疗+免疫治疗联合’，因为NSCLC中联合方案是常用策略。建议与主治医生讨论联合治疗方案。
- 我父亲是胃癌，报告阴性，能直接用来申请临床试验吗？
- 阴性结果仍有价值。临床试验通常要求分子谱信息，本检测188基因覆盖常见驱动基因和免疫标志（MSI、HRR、MMR），阴性可帮助筛选适合的试验组（如化疗联合新药）。具体需联系试验中心，提供完整报告。另外，本检测液体活检阴性不能完全排除靶点，必要时可组织活检复测以增加入组机会。
- 我在杭州，怎么寄送组织和血液样本？
- 样本要求组织/蜡块或10-20mL血液（EDTA或专用游离DNA管）。血液需冷藏冷链运输，避免白细胞裂解。您可联系客服获取采样包和运输指南，我们会安排专业物流上门取件，确保样本在低温下安全送达实验室。
注意事项
- 本检测仅限已确诊实体瘤患者及其临床管理使用，不适用于无肿瘤的健康人群筛查
- 组织样本需满足肿瘤细胞含量≥20%，具体由病理科评估后送检
- 血液样本需使用专用采血管，避免溶血或凝血，采样后需尽快冷链运输
- 检出胚系致病突变时，建议受检者至遗传咨询门诊进行专业评估及家属管理
- 意义未明（VOUS）变异可能随科学研究更新而重新分类，建议定期复查
- 本检测不能替代临床诊断、影像学评估或病理学检查，需综合判断
- 报告周期通常为2-3周，具体以实验室实际流程为准
- 检测价格5850元不含遗传咨询费用，具体费用请咨询当地医疗机构
用户评价 (8条，均分4.6)
报告内容很专业，但对我这种非医学背景的人来说，有些部分像看天书。虽然附有摘要，但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读，但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的，就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告，预计不久后上线，力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
因为工作性质，我对保密要求极高。你们能够提供纸质版报告且不强制电子版留存，并且支持我自行取回或销毁原始样本（虽然我没要），这种灵活性和尊重个体需求的态度，让我非常放心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知不同用户有不同需求，因此在不影响检测质量的前提下，尽可能提供多样化的、以您为主导的服务选项。
产品挺好的，但我给4星是因为有个小遗憾。我希望售后能提供更定期的主动随访，比如每季度或半年一次，询问病情进展，提醒最新药物信息。现在虽然有问题找他们回复快，但总得我自己想起来去问。如果能更系统化地主动跟踪就更完美了。
机构回复
非常感谢您如此专业的建议。我们正在优化随访体系，计划建立更结构化的长期跟踪服务，您的想法对我们非常重要。我们会努力完善！
我是化疗前检测的患者，对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和，背景音乐舒缓，候诊区每个座位间隔合理，保护了隐私。见遗传咨询师时，对方穿着正式的职业装，桌上名牌、各种证书摆放整齐，言谈举止自信沉稳，这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威，又能传递人文关怀的环境，帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任，我们将一如既往。
体检发现肺部有阴影，恐慌中查到你们。咨询老师像朋友一样，先安抚情绪，再理性分析检测的必要性和局限性，没有制造焦虑。这份同理心在医疗行业太难得了，真心感谢。
机构回复
在您焦虑的时刻能提供一丝慰藉和支持，是我们的荣幸。我们希望不仅是提供检测，更能传递科学的态度和温暖的关怀。祝您接下来的诊断明确、顺利！
检测结果很有用，找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难，尽管有解读服务，但报告本身的语言可以再通俗化一些，比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下，放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好，我们会认真研究并在后续版本中优化。
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低，但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作，算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴，实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措，值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持！我们一直努力通过与各方合作，建立多元化的支付保障体系，尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人，是我们的长期愿景。
第一次接触基因检测，很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事，而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询，果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷，正是希望帮助用户建立基本认知，从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与！
相关搜索
杭州钱塘万核亲子鉴定中心
浙江省杭州市钱塘区义隆路108号
