疾病概述您是否听说过一种罕见的遗传病，它可能悄悄影响家人的健康？这就是脑腱黄瘤病。它是一种脂质代谢异常导致的疾病，出于负责代谢特定物质的基因出现变化，导致一些物质异常沉积。这会影响神经系统、肌腱和眼睛。这是一种罕见病，在人群中发病率很低。但如果不及时发现，症状会逐渐发展，可能影响行走、视力和心脏健康。早期明确诊断，可以尽早通过饮食调整和药物进行干预，帮助维持生活质量，并为家庭未来的生育规划提供重要